CHARGE-oireyhtymä

 

CHARGE-oireyhtymä on harvinainen monien oireiden kokonaisuus, joka on saanut nimensä englanninkielisten pääoireiden alkukirjainten mukaan:

  • Coloboma, silmän rakenteen puutosalue
  • Heart Defect, sydänvika
  • Atresia of Choana, nenänieluaukon ahtaus tai tukkeuma
  • Retardation of growth and development, kasvun ja kehityksen viivästymä
  • Genital abnormality, sukupuolielinten poikkeavuus (tavallisempi pojilla)
  • Ear abnormality, korvan rakennepoikkeavuus ja kuulovammaisuus

CHARGE-oireyhtymä on yleinen synnynnäisen kuurosokeuden syy, johon liittyy lisäksi useita muita haasteita ja ongelmia, kuten muun muassa haastavaa käyttäytymistä. CHARGE-lasten vanhemmat ovat kertoneet useissa tapauksissa lapsen haastavan käytöksen johtuvan kommunikaatio vaikeuksista itsensä ja lapsensa välillä. Kaikkia edellä mainittuja rakennepoikkeavuuksia tai oireita ei kuitenkaan esiinny jokaisella, vaan vammat ja niiden aiheuttamat haasteet ovat erilaisia jokaisella yksilöllä. Kehitystaso vaihtelee normaalista vaikeaan kehitysvammaan.

Vaikeudet eivät rajoitu vain näköön ja kuuloon vaan myös muihin aistituntemuksiin kuten tasapainon, tunnon, kosketuksen, paineen, hajun ja lämpötilan aistimiseen.

CHARGE -oireyhtymä on erittäin monitahoinen yhdistelmävamma ja se muodostaa hyvin suuren haasteen näiden henkilöiden kuntoutukselle. Vammojen ja yhdistelmien vaikutukset muuttuvat ajan kuluessa. Siksi kasvatus- ja kuntoutumistilanne muotoutuu jatkuvasti uudelleen.

Diagnoosikohtaista tietoa Norio-keskuksen sivuilla.