Yleisimmin kuurosokeutta ja kuulonäkövammaa aiheuttavat perinnölliset sairaudet Usherin oireyhtymä ja CHARGE-oireyhtymä. Väestön ikääntymisen seurauksena kuulonäkövammaisten määrä yhteiskunnassa lisääntyy. Lisäksi on diagnooseja, jotka aiheuttavat tai joihin saattaa liittyä kuulonäkövamma.
Usherin oireyhtymä
Usherin oireyhtymä (USH, Ush) on yleisin kuulonäkövammaisuutta aiheuttava harvinainen, peittyvästi periytyvä, synnynnäinen sairaus. Charles Usher kuvasi oireyhtymän vuonna 1914. Oireyhtymään liittyy etenevä sisäkorvaperäinen, sensorineuraalinen kuulovika sekä etenevä retinitis pigmentosa (RP) –niminen silmien verkkokalvorappeuma. Siihen liittyy myös usein sisäkorvan tasapainoelimen toimintahäiriöitä. Usherin oireyhtymään ei liity muita sairauksia, joskaan se ei poissulje niiden esiintymistä.
Usherin oireyhtymä jaetaan kolmeen eri päätyyppiin, tyyppi 1 (Ush1), tyyppi 2 (Ush2) ja tyyppi 3 (Ush3), kuulovian ja sisäkorvan tasapainoelimen toiminnan mukaan. Geneettisen taustan mukaan on olemassa kolmen päätyypin lukuisia alatyyppejä. Vuonna 1995 löydettiin suomalaisesta väestöstä uusi, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva Usher-tyyppi, tyyppi 3. On arvioitu, että Suomessa olisi noin 300 Usher-henkilöä. Vuonna 1995 arvioitiin, että Suomessa 34% olisi tyyppiä 1, 12 % tyyppiä 2 ja 40 % tyyppiä 3. Tuntematon Usher-tyyppi arvioitiin olevan 14 % potilaista. Maailmalla Ushereista 56‐67 % on tyyppiä 2 ja 30‐40 % on tyyppiä 1. Tyyppiä 3 on todettu olevan myös askenesijuutalaisilla.
Sisäkorvaperäisen kuulovian taustalla oletetaan olevan proteiinien toimintahäiriö, joka heikentää sisäkorvan aistinsolujen (karvasolujen) toimintaa. Näkövammassa silmän verkkokalvon sauva- ja tappisolut lakkaavat toimimasta normaalia aikaisemmin. Usher -tyypillinen näkövamma etenee kaikissa kolmessa eri tyypissä suunnilleen samalla tavalla. Näön muutokset ilmaantuvat jo ensimmäisten ikävuosien aikana varsinkin hämäränäön heikentymisenä. Samoin häikäistymisen ja valaistuseroista toiseen siirtyminen vaikeutuu jo varhain. Myöhemmin sairaus vaikeuttaa useita näkemisen osa-alueiden toimintaa, jolloin muun muassa matalien kontrastien näkeminen vaikeutuu, näkökenttä kaventuu sekä näöntarkkuus alentuu. Yksilölliset erot aistivammojen etenemisessä ovat kaikissa tyypeissä suuret.
Tyyppi 1
• Kuulovika syntymästä saakka erittäin vaikea (syntymäkuuro).
• Karkeasti ilmaistuna, nykyään kaikki pienet Usher-lapset saavat sisäkorvaistutteen ja oppivat puhekommunikaation. Lisäksi heillä on käytössä myös muita kommunikaatiomenetelmiä (viittomakieli/viitottu puhe/tukiviittomat ja sosiaalishaptinen kommunikaatio).
• Aikuisilla, joilla ei ole sisäkorvaistutetta, kommunikaatio tapahtuu viittomakielellä (myöhemmin taktiiliviittomakielellä) sekä sosiaalishaptisella kommunikaatiolla.
• Sisäkorvan tasapainoelimen toiminta on sammunut kokonaan, jolloin muun muassa kävelyn, polkupyörällä ajon ja hiihtämisen oppiminen viivästyy. Suuria tasapainovaikeuksia ilmenee läpi elämän, ja ne lisääntyvät näkövamman edetessä.
Tyyppi 2
• Hyvin harvinainen Suomessa, maailmalla yleisin tyyppi.
• Kuulovika on yleensä keskivaikea ja sen eteneminen on hyvin hidasta.
• Kommunikaatio tapahtuu puheella.
• Tasapainoelimen toiminta on normaalia.
Tyyppi 3
• Se ”suomalainen tyyppi”.
• Yleisin tyyppi Suomessa (noin 40%).
• Kuulovika ja sen eteneminen vaihtelevat yksilöittäin suuresti, saavat myöhemmin sisäkorvaistutteen.
• Kommunikointi puheella, käytössä on myös muita kommunikaatiomenetelmiä (viittomakieli/viitottu puhe/tukiviittomat ja sosiaalishaptinen kommunikaatio).
• Hyvin harvoin kuulovika voi olla synnynnäisesti erittäin vaikea (syntymäkuurous).
• Tasapainoelimen toimintahäiriöitä vaihtelevasti.
Charge-oireyhtymä
CHARGE-oireyhtymä on harvinainen monien oireiden kokonaisuus, joka on saanut nimensä englanninkielisten pääoireiden alkukirjainten mukaan:
- Coloboma, silmän rakenteen puutosalue
- Heart Defect, sydänvika
- Atresia of Choana, nenänieluaukon ahtaus tai tukkeuma
- Retardation of growth and development, kasvun ja kehityksen viivästymä
- Genital abnormality, sukupuolielinten poikkeavuus (tavallisempi pojilla)
- Ear abnormality, korvan rakennepoikkeavuus ja kuulovammaisuus
CHARGE-oireyhtymä on yleinen synnynnäisen kuurosokeuden syy, johon liittyy lisäksi useita muita haasteita ja ongelmia, kuten muun muassa haastavaa käyttäytymistä. CHARGE-lasten vanhemmat ovat kertoneet useissa tapauksissa lapsen haastavan käytöksen johtuvan kommunikaatiovaikeuksista itsensä ja lapsensa välillä. Kaikkia edellä mainittuja rakennepoikkeavuuksia tai oireita ei kuitenkaan esiinny jokaisella, vaan vammat ja niiden aiheuttamat haasteet ovat erilaisia jokaisella yksilöllä. Kehitystaso vaihtelee normaalista vaikeaan kehitysvammaan.
Vaikeudet eivät rajoitu vain näköön ja kuuloon vaan myös muihin aistituntemuksiin, kuten tasapainon, tunnon, kosketuksen, paineen, hajun ja lämpötilan aistimiseen.
CHARGE -oireyhtymä on erittäin monitahoinen yhdistelmävamma, ja se muodostaa hyvin suuren haasteen näiden henkilöiden kuntoutukselle. Vammojen ja yhdistelmien vaikutukset muuttuvat ajan kuluessa. Siksi kasvatus- ja kuntoutumistilanne muotoutuu jatkuvasti uudelleen.
Diagnoosikohtaista tietoa on listattu tarkemmin Norio-keskuksen sivuilla.
Diagnoosit aakkosjärjestyksessä
Diagnooseja, jotka aiheuttavat tai joihin saattaa liittyä kuulonäkövamma
A
Age related deafblindness
Aicardi syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Apert syndrome/Acrocephalosyndactyly, Type 1
Asphyxia
B
Bardet-Biedl syndrome (Laurence Moon-Biedl)
Batten disease
C
Cerebral palsy (CP)
CHARGE syndrome
Chemically Induced
Chromosome 18, Ring 18
Cockayne syndrome
Complication of Prematurity
Congenital Rubella syndrome (CRS)
Congenital Toxoplasmosis
Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
Cri du chat syndrome
Crouzon syndrome (Craniofacial Dysotosis)
Cytomegalovirus (CMV)
D
Dandy Walker syndrome
DIDMOAD (Wolfram syndrome)
Direct Trauma to the eye and/or ear
Down syndrome (Trisomy 21 syndrome)
E
Encephalitis
F
Fetal Alcohol syndrome
G
Goldenhar syndrome
H
Hunter syndrome (MPS II)
Hurler syndrome (MPS I-H)
Hydrocephaly
I
Infections
K
Kniest Dysplasia
L
Leber congenital amaurosis
M
Marshall syndrome
Marshall-Smith syndrome
Maternal Drug Use
Meningitis
Microcephaly
Moebius syndrome (also known as Möbius syndrome)
Mohr-Tranebjerg (also known as Deafness-Dystomia-Optic Neuronopathy syndrome)
N
Neonatal Herpes Simplex (HSV)
NF1 – Neurofibromatosis (von Recklinghausen dis)
NF2 – Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
No Determination of Etiology
Norrie disease
O
OTHER: Hereditary syndrome Disorders
OTHER: Post-Natal/ Non-Congenital
OTHER: Pre-Natal/ Congenital Complications
P
Peroxisomal disorders (including Refsum disease, Zellweger syndrome and Infantile Adrenoleukodystrophy)
Pfieffer syndrome (also Pfeiffer)
Pierre-Robin syndrome
Prader-Willi
Premature birth
R
Rieger syndrome
Rubella
Rubinstein-Taybi syndrome
S
Severe Head Injury
Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome
Smith-Magenis syndrome (SMS)
Stickler syndrome
Stroke
Sturge-Weber syndrome
T
Treacher Collins syndrome
Trisomy 13 (Trisomy 13-15, Patau syndrome)
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Tumors
Turner syndrome
U
Usher syndrome
W
Waardenburg syndrome
Wildervanck syndrome
Wolf-Hirschhorn syndrome (Trisomy 4p)
Lähteitä
Diagnoosi-osio
Muokattu 6.7.2018 lähteistä:
Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs.
Primary Etiologies of Deaf-Blindness – Alphabetically
Usher-osio
Duodecim Terveyskirjasto. Usherin oireyhtymä. Haettu 28.10.2022Kuuloavain.fi. Usherin oireyhtymä. Haettu 28.10.2022
NORD. National Organization of Rare Disease. Hakusana Usher. Haettu 5.7.2018
OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man® An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Haettu 5.7.2018
OMIM. # 276902, USHER SYNDROME, TYPE IIIA; USH3A Haettu 5.7.2018
OMIM. # 614504, USHER SYNDROME, TYPE IIIB; USH3B Haettu 5.7.2018
Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs. Hakusana Usher. Haettu 5.7.2018
Pakarinen L ym. Usher’s syndrome type 3 in Finland. Laryngoscope 1995a; 105:613‐7.
Pakarinen L ym. Usher syndrome type III (USH3): the clinical manifestaDons in 42 paDents. Scand J Log Phon 1995b; 20:141‐150.
Pakarinen L ym. The ophthalmological course of Usher syndrome type 3. Int Ophthalmol 1996; 19:307‐11.
Pakarinen L . Usher syndrome type III (USH3). Thesis, University of Tampere, 1997, no. 574.
Pranav & Yang. Usher syndrome: hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochim Biophys Acta. 2015: 406–420. Haettu 5.7.2018
Tukiliitto.fi Usherin syndrooma. Haettu 28.10.2022
Västinsalo h. MOLECULAR GENETICS OF USHER SYNDROME ‐INHERITED DEAFNESS AND BLINDNESS. Department of Medical Genetics, University of Helsinki 2011. Haettu 28.10.2022
Wetterstrand T (toim.). Usher tuli taloon, 2010.
