Usherin oireyhtymä

 

Usherin oireyhtymä (USH, Ush) on yleisin kuulonäkövammaisuutta aiheuttava harvinainen, peittyvästi periytyvä, synnynnäinen sairaus. Charles Usher kuvasi oireyhtymän vuonna 1914. Oireyhtymään liittyy etenevä sisäkorvaperäinen, sensorineuraalinen kuulovika sekä etenevä retinitis pigmentosa (RP) –niminen silmien verkkokalvorappeuma. Siihen liittyy myös usein sisäkorvan tasapainoelimen toimintahäiriöitä. Usherin oireyhtymään ei liity muita sairauksia, joskaan se ei poissulje niiden esiintymistä.

Usherin oireyhtymä jaetaan kolmeen eri päätyyppiin, tyyppi 1 (Ush1), tyyppi 2 (Ush2) ja tyyppi 3 (Ush3), kuulovian ja sisäkorvan tasapainoelimen toiminnan mukaan. Geneettisen taustan mukaan on olemassa kolmen päätyypin lukuisia alatyyppejä. Vuonna 1995 löydettiin suomalaisesta väestöstä uusi, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva Usher-tyyppi, tyyppi 3. On arvioitu, että Suomessa olisi noin 300 Usher-henkilöä. Vuonna 1995 arvioitiin, että Suomessa 34% olisi tyyppiä 1, 12 % tyyppiä 2 ja 40 % tyyppiä 3. Tuntematon Usher-tyyppi arvioitiin olevan 14 % potilaista. Maailmalla Ushereista 56‐67 % on tyyppiä 2 ja 30‐40 % on tyyppiä 1. Tyyppiä 3 on todettu olevan myös askenesijuutalaisilla.

Sisäkorvaperäisen kuulovian taustalla oletetaan olevan proteiinien toimintahäiriö, joka heikentää sisäkorvan aistinsolujen (karvasolujen) toimintaa. Näkövammassa silmän verkkokalvon sauva- ja tappisolut lakkaavat toimimasta normaalia aikaisemmin. Usher -tyypillinen näkövamma etenee kaikissa kolmessa eri tyypissä suunnilleen samalla tavalla. Näön muutokset ilmaantuvat jo ensimmäisten ikävuosien aikana varsinkin hämäränäön heikentymisenä. Samoin häikäistymisen ja valaistuseroista toiseen siirtyminen vaikeutuu jo varhain. Myöhemmin sairaus vaikeuttaa useita näkemisen osa-alueiden toimintaa, jolloin muun muassa matalien kontrastien näkeminen vaikeutuu, näkökenttä kaventuu sekä näöntarkkuus alentuu. Yksilölliset erot aistivammojen etenemisessä ovat kaikissa tyypeissä suuret.

Tyyppi 1

• Kuulovika syntymästä saakka erittäin vaikea (syntymäkuuro).
• Karkeasti ilmaistuna, nykyään kaikki pienet Usher-lapset saavat sisäkorvaistutteen ja oppivat puhekommunikaation. Lisäksi heillä on käytössä myös muita kommunikaatiomenetelmiä (viittomakieli/viitottu puhe/tukiviittomat ja sosiaalishaptinen kommunikaatio).
• Aikuisilla, joilla ei ole sisäkorvaistutetta, kommunikaatio tapahtuu viittomakielellä (myöhemmin taktiiliviittomakielellä) sekä sosiaalishaptisella kommunikaatiolla.
• Sisäkorvan tasapainoelimen toiminta on sammunut kokonaan, jolloin muun muassa kävelyn, polkupyörällä ajon ja hiihtämisen oppiminen viivästyy. Suuria tasapainovaikeuksia ilmenee läpi elämän, ja ne lisääntyvät näkövamman edetessä.

Tyyppi 2

• Hyvin harvinainen Suomessa, maailmalla yleisin tyyppi.
• Kuulovika on yleensä keskivaikea ja sen eteneminen on hyvin hidasta.
• Kommunikaatio tapahtuu puheella.
• Tasapainoelimen toiminta on normaalia.

Tyyppi 3

• Se ”suomalainen tyyppi”.
• Yleisin tyyppi Suomessa (noin 40%).
• Kuulovika ja sen eteneminen vaihtelevat yksilöittäin suuresti, saavat myöhemmin sisäkorvaistutteen.
• Kommunikointi puheella, käytössä on myös muita kommunikaatiomenetelmiä (viittomakieli/viitottu puhe/tukiviittomat ja sosiaalishaptinen kommunikaatio).
• Hyvin harvoin kuulovika voi olla synnynnäisesti erittäin vaikea (syntymäkuurous).
• Tasapainoelimen toimintahäiriöitä vaihtelevasti.

Lähteitä

Lentz J & Keats B. Usher Syndrome Type I. Source GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. (1999, updated 2016)  Haettu 5.7.2018

Lentz J & Keats B. Usher Syndrome Type II. Source GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. (1999, updated 2016).  Haettu 5.7.2018

NORD. National Organization of Rare Disease. Hakusana Usher.  Haettu 5.7.2018

OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man® An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders  Haettu 5.7.2018

OMIM. # 276902, USHER SYNDROME, TYPE IIIA; USH3A  Haettu 5.7.2018

OMIM. # 614504, USHER SYNDROME, TYPE IIIB; USH3B  Haettu 5.7.2018

Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs. Hakusana Usher. Haettu 5.7.2018

Pakarinen L ym. Usher’s syndrome type 3 in Finland. Laryngoscope 1995a; 105:613‐7.

Pakarinen L ym. Usher syndrome type III (USH3): the clinical manifestaDons in 42 paDents. Scand J Log Phon 1995b; 20:141‐150.

Pakarinen L ym. The ophthalmological course of Usher syndrome type 3. Int Ophthalmol 1996; 19:307‐11.

Pakarinen L . Usher syndrome type III (USH3). Thesis, University of Tampere, 1997, no. 574.

Pranav & Yang. Usher syndrome: hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochim Biophys Acta. 2015: 406–420. Haettu 5.7.2018

Västinsalo h. MOLECULAR GENETICS OF USHER SYNDROME ‐INHERITED DEAFNESS AND BLINDNESS. Department of Medical Genetics, University of Helsinki 2011.  Haettu 5.7.2018

Wetterstrand T (toim.). Usher tuli taloon, 2010.